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【質問】脊髄小脳変成症(DRPLA)の遺伝に関して
投稿日 : 2019/01/13(Sun) 16:51
投稿者 島嵜みき
投稿内容
主人の父が50歳で脊髄小脳変成症(DRPLA)
を発症しました。主人は現在55歳で、症状はありません。DRPLAは、親の歳を越えて息子が発症することがあるのでしょうか。ちなみに主人の祖父も同じ病気で亡くなっています。主人は遺伝していれば三代目となります。
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Re: 【質問】脊髄小脳変成症(DRPLA)の遺伝に関して
投稿日 : 2019/02/17(Sun) 12:35
投稿者 Avril
参照先
島嵜さま

ご心配かと思います。
私は、DRPLAは詳しくないのですが、DRPLAの遺伝子検査を受けるように
先生から勧められました。
島嵜さまの参考になるかどうかは、分かりませんが
私自身が主治医の先生から言われた話も含めて投稿させて頂きます。

・父方の祖母(64歳で脊髄小脳変性症と診断されました。)
・父(60歳)
本人は、神経内科の受診を拒んでいます。
※主治医の先生から、父は年齢的なことを考えて、現在、症状がないのであれば、
変性症を発症していないのではというお話しでした。


主治医の先生よりDRPLAの遺伝子検査のお話しがあった際、

・父方の祖母は、おそらく多系統萎縮症かと思われる。(←後日、多系統萎縮症であることが分かりました。)

・DRPLA自体は、通常は優性遺伝の病気。孤発は少ない。
父は、変性症を発症していない可能性が高い。
父の代を飛ばすということも考えられ、説明をすることもできる。

・DRPLA自体は、優性遺伝の病気のため、祖母の遺伝というよりは私の代で
突然変異を起こした可能性がある。
家族歴とミオクローヌスの症状から考えて、DRPLAの遺伝子検査を受けたほうがいい

ということを伺いました。
島嵜さまの何か参考になれば幸いです。長文失礼致しました。
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