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【質問】DRPLAの診断 遺伝子検査について
投稿日 : 2018/11/18(Sun) 22:11
投稿者 Avril
投稿内容
DRPLAの診断についてお伺いさせて頂きます。

眼振をきっかけに4年前から神経内科の先生にお世話になっています。
3ヶ月前から右足のピクピクが止まらない状態が続いているため、精密検査を受けました。

父方の祖母が脊髄小脳変性症でした。
足のピクピクが続く症状について、電解質の異常、心臓病や先天性の可能性など、他の可能性は否定されたこと、家族歴があることからDRPLAの可能性があり、DRPLAの遺伝子検査を受けるように勧められました。

DRPLAの可能性は低いと思うとお話はありましたが、遺伝子検査の結果の影響を考えると検査は抵抗があります。

DRPLAであるかどうか、先生が可能性を検討する上で遺伝子検査を受ける以外の方法はあるんでしょうか。
また、DRPLAの診断はどのようにつけられるんでしょうか。
よろしくお願いいたします。
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