先天性代謝異常疾患かもと思っている方や、神経難病などの疑いがあるけれど原因不明の方、
日本疾患メタボローム解析研究所
http://www.jc-metabolomics.com/index.html
で尿を送ると検査をして下さるそうです。私は視神経脊髄炎の抗体は２年のみ陽性で今は陰性、てんかん脳波あり、神経難病疑い、少しずつ歩けますが車椅子生活で、代謝異常症かもしれず検索していて見つけました。尿を送ってみたいです。生まれて数日や３０代や５０代で代謝異常とわかった方々がいるそうです。『個人・一般の方の検査申込み』のページによると、てんかんかもしれない方で代謝疾患だった方もいるそうです。もし早くに何か診断がつく一助になれば・・と思い書き込みました。

１回の尿の検査で、１３０種類の代謝異常症をメタボローム解析するそうです。

項目『検査の特徴』ページから引用です
“１回の検査でわかる病気の種類が多い：一度に数百種類の代謝物を測定し評価するため、１００種類以上の疾患の有無を調べることができます。従来、診断に数か月あるいは数年かかった疾患、あるいは他の検査で見逃される疾患の診断を支援します。それにより、早期の個別化医療の実現に貢献します。”

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