【質問】遺伝子検査
| 投稿日 | ： 2024/10/31(Thu) 19:18 |
| 投稿者 | ： ゆう |
| 投稿内容 | ： |
遺伝子検査報告書によるCAG14/51であり中間型アリルを認めると報告ですが、意味はあまり理解してないので、わかる方がいればぜひご教示お願い致します。
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Re: 遺伝子検査
| 投稿日 | ： 2024/12/06(Fri) 17:05 |
| 投稿者 | ： ゆう |
| 参照先 | ： |
くれはやまさん、ご丁寧に説明して頂きありがとうございました。
私の母は健常で、父は脊髄小脳変性症で、今は車椅子で生活しています。私の場合、普通に生活していますが、長距離歩くことが困難で、毎週一度リハビリを通っています。先生曰く薬がないため、リハビリは肝心です。
但し、病気としてどんどん進行していくと思いますので、娘を心配です。これから難病申請が必要ですね。
編集Re: 遺伝子検査
| 投稿日 | ： 2024/11/21(Thu) 15:38 |
| 投稿者 | ： くれはやま |
| 参照先 | ： |
遺伝性SCDは原因遺伝子が特定されていて、それは遺伝子を構成するグルタミンC（シノシン）、A（アデニン）、G（グアニン）の組み合わせが繰り返される回数の異常によるとのことです。
健常人なら45以下。検査報告書の「14/51」の14は両親のうち病気でない親の遺伝子のリピート数、51は病気だった親の遺伝子リピート数の意味です。
優性遺伝なので片方の遺伝で発症します。
私の妻はリピート数は65で発症は50代半ば。息子は74でした。発症が40歳手前ですから、リピート数が9増えて年齢促進現象が15歳ほどあります。51なら発症年齢は高く、進行も遅めだと思います。
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