【質問】脊髄小脳変性症の発症年齢
| 投稿日 | ： 2023/09/20(Wed) 09:41 |
| 投稿者 | ： パンダ |
| 投稿内容 | ： |
脊髄小脳変性症の患者を親に持っています。
6型です。
6型と31型は表現促進がないそうですが
同じ型の皆さまは、親御さんと同じくらいの年齢の発症なのでしょうか。
遺伝について心配しており、教えていただければと思います。
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Re: 【質問】脊髄小脳変性症の発症年齢
| 投稿日 | ： 2023/09/21(Thu) 19:56 |
| 投稿者 | ： だるま |
| 参照先 | ： |
sca6です。
祖母、母、私ですが発症自体母は自律神経失調症か更年期障害かと思っていたらsca6だったとか、私も今にして思えばあれが発症だったかと思う感じ。祖母の発症に至っては昔過ぎてまだよくわかっていなかったように思います。発症自体がいつというのが不明です。
弟も、いとこたちもおばさんたちもおばあさんの兄弟にもsca6じゃないかなごいう人がいたそうです。優性遺伝なので。
子供は3人おりますが今更心配しても仕方ないので、できるだけやれることは続けて、よいと思うことをやって、「親がこのくらいの年齢の時、薬がなくてもまだ普通の生活をしていたんだから私も頑張ろう」と思えるように、自分の未来を悲観しないで生きる希望が持てるように、子供の世代でよく効くお薬ができてくれることを期待しつつ、毎日を楽しく過ごしていきたいと思っています。
編集Re: 【質問】脊髄小脳変性症の発症年齢
| 投稿日 | ： 2023/09/20(Wed) 20:57 |
| 投稿者 | ： パンダ |
| 参照先 | ： |
akiraさま
ありがとうございます！
調べるところ、３１型も軽度の表現促進があるようでした。
ですが、家族間でばらばらというのはおっしゃる通りですね。一概に言えなさそうですね。
編集Re: 【質問】脊髄小脳変性症の発症年齢
| 投稿日 | ： 2023/09/20(Wed) 20:20 |
| 投稿者 | ： akira |
| 参照先 | ： |
SCD31です。母、叔父も同病です。私は50代で発症。母は60代、叔父は70代と発症年齢がバラついています。
表現促進現象の有無がどういったデータに基づいているのかは分かりませんが、ないと言われている31型でもこれだけバラツキがあります。
親族内の症例の積み重ねで、世代を経るごとに発症が早くなる傾向が見いだせる型とそうでない型で区分しているのかも知れませんね。
表現促進がないといってもある程度のバラつきはあるし、逆にある型でも親世代より発症が遅い方もいるようです。
なので仮に遺伝している場合でも、①全体的な傾向（表現促進の有無）、②単なるバラつき の双方の影響を受けると理解しています。
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